In Breve
- Che cos'è il prototipo FEGA?
- Il prototipo FEGA è un'infrastruttura federata per la gestione e condivisione dei dati genomici umani, sviluppata in Italia.
- Qual è l'importanza del prototipo per la medicina di precisione?
- Il prototipo è fondamentale per adattare diagnosi e terapie alle caratteristiche genetiche individuali, migliorando l'assistenza sanitaria.
- Chi ha coordinato il progetto FEGA?
- Il progetto è stato coordinato dal Consiglio Nazionale delle Ricerche in collaborazione con il Ministero della Salute.
Il nodo italiano di ELIXIR, coordinato dal Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) in collaborazione con il Ministero della Salute, ha annunciato il completamento e la validazione del primo prototipo nazionale di FEGA (Federated Genomic Data Infrastructure). Questa iniziativa rappresenta un passo significativo nell’ambito del progetto europeo Genomic Data Infrastructure, mirato a garantire la gestione e la condivisione sicura dei dati genomici umani.
La validazione tecnica effettuata dal Comitato Strategico europeo del FEGA ha confermato che il prototipo soddisfa i requisiti tecnici e organizzativi necessari per il suo funzionamento. Questo traguardo consente all’Italia di passare alla fase di produzione, integrandosi così nello Spazio Europeo dei Dati Sanitari e nell’iniziativa 1+ Million Genomes.
Una delle caratteristiche principali dell’architettura federata di FEGA è che i dati rimangono custoditi all’interno delle infrastrutture nazionali, rispettando la sovranità digitale e le normative europee sulla protezione dei dati personali. Questo approccio garantisce anche interoperabilità e ricercabilità, utilizzando standard condivisi per studi biomedici a livello continentale.
Graziano Pesole, direttore di ELIXIR-IT, ha sottolineato l’importanza del modello federato, affermando: “Grazie al modello federato, i dati genomici rimangono custoditi all’interno delle infrastrutture nazionali, nel pieno rispetto della sovranità del dato e della normativa europea sulla protezione dei dati personali. Tuttavia, diventano al tempo stesso interoperabili e ricercabili secondo standard comuni, consentendo studi collaborativi su scala europea.”
Il prossimo passo sarà il dispiegamento operativo del nodo in ambiente di produzione, che renderà l’Italia parte attiva dell’infrastruttura genomica federata europea.
Francesco Dotta, direttore del Dipartimento di Scienze Biomediche del CNR, ha evidenziato l’importanza di questo sviluppo per la medicina di precisione, un nuovo paradigma dell’assistenza sanitaria che mira ad adattare prevenzione, diagnosi e terapie alle caratteristiche genetiche di ciascun individuo. Questo approccio avrà un impatto significativo in ambito di malattie rare, patologie oncologiche e malattie complesse.
“Disporre di dati genomici di qualità, accessibili in modo sicuro e condivisibili su scala europea, significa accelerare la ricerca biomedica e trasferirne più rapidamente i risultati alla pratica clinica,” ha aggiunto Dotta.
L’integrazione del nodo FEGA si inserisce in un contesto più ampio di iniziative come Genome of Europe e sarà supportata da tre progetti approvati dalla Commissione Europea: USE-1PLUSMG, STORE-1PLUSMG e SCAILED. Questi progetti sono sviluppati con il contributo dell’Università di Bari Aldo Moro, dell’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare e del Consorzio Health Big Data, e si concentrano su strumenti di calcolo, infrastrutture di archiviazione a lungo termine e soluzioni basate sull’intelligenza artificiale.
